Investigación y Desarrollo para el Diagnóstico de Enfermedades Mitocondriales Humanas
Presentación de resultados
Las Enfermedades Mitocondriales son uno de los errores innatos del metabolismo más comunes, con una prevalencia estimada de 1:5000. Sin embargo, la medicina mitocondrial es una especialidad relativamente nueva y como consecuencia los médicos todavía poseen evidencia limitada para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de los pacientes. La gran variabilidad en el fenotipo clínico y la falta de biomarcadores sensibles y específicos hacen que el diagnóstico de las Enfermedades Mitocondriales sea un verdadero desafío; y que las familias transiten por un camino de incertidumbre con importante desgaste emocional y económico.
Las características de las Enfermedades Mitocondriales las convierten en un área de particular interés interdisciplinario, generadora de oportunidades de investigación básica y de desarrollo de herramientas diagnósticas de aplicación clínica. Varias especialidades médicas y básicas deben participar e interactuar estrechamente para realizar un diagnóstico adecuado de estas enfermedades. Estas capacidades existen en nuestro medio, distribuidas en grupos que vienen trabajando en temáticas vinculadas a las Enfermedades Mitocondriales desde hace varios años, primero de forma independiente y luego reunidos en un grupo interdisciplinario, integrado por médicos clínicos e investigadores básicos con perfiles diferentes.
En esta etapa el grupo aspira a trabajar en las siguientes áreas: 1) evaluación del potencial patogénico de mutaciones nuevas identificadas en pacientes; 2) desarrollo de herramientas de diagnóstico tanto a nivel genómico como funcional en músculo esquelético; 3) formación de recursos humanos en el tema; 4) evaluación y seguimiento centralizado de los pacientes. La propuesta permitirá seguir combinando recursos y conocimientos para mejorar las capacidades de diagnóstico de las Enfermedades Mitocondriales en el Uruguay y tendrá un impacto positivo directo sobre los pacientes y sus familias.
-
Celia Lía Quijano Herrera
Alfredo Cerisola Cardoso