Las Enfermedades Mitocondriales son uno de los errores innatos del metabolismo más comunes, con una prevalencia estimada conservadora de aproximadamente 1:5000. Sin embargo, la medicina mitocondrial es una especialidad relativamente nueva y como consecuencia los médicos todavía poseen evidencia limitada para formular decisiones sobre el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento del paciente.
La gran variabilidad en el fenotipo clínico y la falta de biomarcadores sensibles y específicos, hacen que el diagnostico de las Enfermedades Mitocondriales sea un verdadero desafío, en especial en el área pediátrica. Aún hoy, para su diagnóstico se requiere de una batería de estudios en distintos tejidos. Algunos estudios bioquímicos básicos en sangre y en orina y estudios neuroradiológicos, pueden realizarse en nuestro medio y ayudan a plantear el diagnóstico de una posible Enfermedad Mitocondrial, ante cada caso concreto. Sin embargo, la falta de mayor número de herramientas diagnósticas hace que las familias transiten por un camino de incertidumbre con importante desgaste emocional y en algunos casos económico para poder derivar muestras, pagar estudios costosos y/o trasladarse al extranjero para realizar los estudios más complejos.
Este colectivo interdisciplinario, formado por médicos clínicos de distintas especialidades (Pediatría, Genética, Neonatología y Epidemiología) e investigadores básicos con formaciones diferentes (Bioquímica, Biología Molecular, Genética, Bioinformática, Biotecnología y Métodos Cuantitativos), apunta a mejorar la realidad actual del diagnóstico de las Enfermedades Mitocondriales en el Uruguay. Para esto propone generar ámbitos interdisciplinarios para: 1) la puesta a punto y desarrollo de herramientas de diagnóstico tanto a nivel genómico como funcional; 2) la investigación de las bases moleculares de estas enfermedades; 3) la formación recursos humanos con formación básico-clínica en este tema; 4) la evaluación centralizada y más completa de los pacientes.
La consolidación de este grupo tendrá un impacto muy positivo sobre el sector salud en nuestro país, ya que se formará un núcleo interdisciplinario con profesionales médicos e investigadores clínicos y básicos dedicado a la medicina translacional, una rama de la biomedicina donde convergen las observaciones realizadas en la mesada y en la práctica clínica. Este núcleo combinará recursos y conocimientos y generará recursos humanos capacitados, conduciendo a mejoras tangibles en el diagnóstico de las Enfermedades Mitocondriales en el Uruguay.
Objetivo General: Fortalecer un grupo interdisciplinario, de reciente formación, dedicado a mejorar el diagnóstico de las Enfermedades Mitocondriales en nuestro país. El grupo está constituido por especialistas de distintas disciplinas, básicas (Bioquímica, Biología Molecular, Genética, Bioinformática, Biotecnología y Métodos Cuantitativos) y clínicas (Pediatría, Genética, Neonatología y Epidemiología), interesados en el diagnóstico de las Enfermedades Mitocondriales humanas; que aportan visiones diferentes y complementarias para la resolución de este problema.
Para esto plateamos actividades conjuntas de puesta a punto y desarrollo de métodos de diagnóstico, investigación biomédica, formación de recursos humanos y evaluación de pacientes. Las mismas se detallan a continuación.
Objetivos Específicos
Objetivo específico #1: Desarrollo de métodos de diagnóstico de Enfermedades Mitocondriales basados en: la evaluación del consumo de oxígeno; el contenido y heteroplasmia del ADN mitocondrial; y el análisis de genes nucleares de proteínas mitocondriales en células obtenidas de sangre humana y otros tejidos.
Objetivo específico #2: Creación de una red nacional de investigación en Enfermedades Mitocondriales, que involucre a diferentes actores de la sociedad (científicos, médicos, instituciones dedicadas a la investigación y asistencia y eventualmente asociaciones de pacientes).
Objetivo específico #3: Formación de estudiantes de grado y posgrado con conocimientos biomédicos, básicos y clínicos, en Enfermedades Mitocondriales.
Objetivo específico #4: Diagnóstico conjunto de los pacientes con enfermedad mitocondrial desde el abordaje interdisciplinario, que incluya datos clínicos, bioquímicos y de biología molecular.
Facultad de Medicina
Instituto Pasteur de Montevideo
Hospital de Clínicas
Aída Leonor Lemes Arballo
Laura Alicia Castro Peyronel
Víctor Enrique Raggio Risso
Adriana María Cassina Gómez
Martina María Alonso Tomasetti
María Lucía Spangenberg Torre
Martin Graña Alfonso
Jennyfer Martínez Cazarré
Santiago Mansilla Marchetti
Mariela Garau Alvarez
Marianela Rodríguez Rey